Çocuğun sık sık yoruldum demesi “şımarıklık”, koşarken akranlarından geri kalması ve daha az hareketli oyunları seçmesi ise ebeveynler tarafından genellikle “ağır canlılık” olarak değerlendirilir. Kas hastalıklarının toplumda iyi tanınmaması nedeniyle bu çocuklara sıklıkla düztabanlık gibi tanılar konmakta ve verilen ortopedik ayakkabıların ağırlığı yürümeyi daha fazla zorlaştırmaktadır. Ergenlikte ise koşarken akranlarından geri kalma, yürümede değişme, merdiven çıkmada zorlanma dikkat çekebilir. Erişkin ve yaşlı kişiler de çoğunlukla bu yakınmaları kendileri fark ederek doktora başvururlar.

Bazen bir saç tokası takmak bile kişiyi zorlayabilir

Kas hastalıklarının tek belirtisi yürüme bozukluğu değildir. Omuz çevresindeki kaslar tutulduğunda kolları kaldırmak, bir rafa uzanmak, saç taramak, başını yıkamak gibi eylemler zorlaşabilir. El veya ayaklar etkilendiğinde ise ayakkabıların çabuk eskimesi, takılarak düşmek, ince işleri yapmak gibi durumlar güçleşebilir. Bazı durumlarda da göz kapakları giderek aşağı düşer, göz hareketleri kısıtlanabilir. Hastaların bir kısmında da yutma veya solunum kasları ya da kalp kası tutulabilir ve bunlara ait belirtiler kendini gösterir.

Kas hastalıklarının önemli bir bölümü genetik geçişlidir

Bugün için tanımlanmış, tanınabilen ancak kesin nedeni açıklanmayı bekleyen yaklaşık 500 civarı kas hastalığı mevcuttur. Bu hastalıkların çok sınırlı bir bölümü edinsel yani yaşam süreci içinde ve bir nedene bağlı olarak gelişen kas hastalıklarıdır. Bu tipteki kas hastalıkları çoğunlukla erişkin ve yaşlı bireyleri etkiler ancak bazen zor olsa da genellikle tedavileri mümkündür. Buna karşılık kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsal yani irsidir. Bu durumda kişinin yapısındaki genetik bir bozukluk, kas hücresinin yapısını veya işlevini bozar.

İrsi kas hastalıkları büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler ve büyük bir bölümünün bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Buna karşılık bazı irsi hastalıkların tedavisi mümkündür. Bazı kas hastalığı türleri için ise, dünyanın önemli merkezlerinde, büyük bütçelerle, önümüzdeki yıllarda önemli başarılar sağlanabilecek tedavi çalışmaları halen sürmektedir.

Kas biyopsisi hastalığın tanısında büyük rol oynuyor

Kas hastalıkları toplumda seyrek görülen hastalıklardır. Gerek bu nedenle, gerekse belirtilerinin genellikle bir birine benzemesi nedeniyle, tanınmaları zordur. Hekimin hastalığı tanımasının ardından, öncelikle bazı kan testleri ve başka incelemelerin yapılması gerekir. Bu incelemelerin en önemlisi kas biyopsisidir. Kas biyopsisi, özel donanımlı bir laboratuvar ve yorumlama açısından özel bir uzmanlık gerektirir. Kas biyopsisi ile tanı doğrulanabilir ve gerekiyorsa ilgili hastalığın genetik incelemesi yapılarak hastalığa neden olan gen bozukluğu belirlenir. Bazen de incelemeye genetik testlerle başlanabilir, tanı konulamadığı takdirde kas biyopsisi yapılabilir.

Gelecek kuşaklar için önlem almak gerekiyor

Belirtilerin iyi tanınması ve doğru inceleme yöntemleri ile öncelikle tedavi edilebilen ve edilemeyen kas hastalıkları birbirinden ayrılır. Bugün için tedavisi bilinmeyen bir hastalıkla karşı karşıya olunsa bile; gerek önümüzdeki yıllarda tedavide büyük başarılar elde edilebileceğinin öngörülmesi ve kişinin yaşam kalitesini yükseltici önlemlerin alınması, gerekse irsi bir hastalığın ailedeki geçişine karşı gelecek kuşakların etkilenmemesi için alınacak önlemler konusunda bilgilenmek büyük önem taşımaktadır.